Magda, przeuroczo roześmiana 28-latka, umierała już dwa razy.

- Tu już nie ma żadnych szans – rozkładali ręce lekarze. - Przecież mają państwo jeszcze czwórkę dzieci w domu – słyszeli w Szpitalu Bielańskim jej rodzice. A tu przecież chodziło nie tylko o jej życie, ale też córeczki, która od kilku miesięcy rozwijała się pod sercem. Małgorzata i Andrzej nie chcieli się pogodzić z myślą, że Magda może odejść. A wraz z nią – nienarodzona Oliwka. Żyją obydwie, chociaż Magda Godek zmaga się z SLA, stwardnieniem bocznym-zanikowym, które trwale uszkadza połączenia nerwowe, jedną z ponad 6 tys. tzw. chorób rzadkich.

W Polsce cierpi na nie kilka tysięcy osób, chociaż choroba rzadka z definicji dotyka najwyżej pięciu na 10 tys. osób. Medycyna nie radzi sobie nie tylko z ich leczeniem, ale co gorsza nawet diagnozowaniem. W efekcie cierpiących na choroby rzadkie może być… znacznie więcej.

  Emilia Mulawa walczy o życie męża chorego na Zespół Devica Tomasz Gołąb /Foto Gość Emilia Mulawa z Otwocka nie może opanować płaczu. - Ile tych krzyży jeszcze będzie? - pyta, spoglądając na cierpiącego od wielu miesięcy męża. 

W lipcu minie pięć lat jej małżeństwa z Krzysztofem. Choroba przyszła nagle, choć zaczęła się niewinnie: od wybroczyn na ramieniu. Lekarze robili kolejne badania, ale każdy zapewniał, że Andrzej jest zdrów jak koń.

A on z dnia na dzień słabł. Po kilku miesiącach przestał ruszać ręką, potem także nogą. Od 7 listopada nie ma czucia poniżej szyi. Oddycha pod respiratorem na OIOM-ie na ul. Banacha.

Zamiast podać odpowiednie leki, Andrzeja wysłano na rehabilitację do Konstancina. Choć w jego stanie nie powinien podejmować najmniejszego wysiłku.

Tam przekonywano, że jemu się nie chce ćwiczyć. A on nie miał już siły wstać z łóżka. Stwierdzono zespół Devica, rzadką chorobę, w której własny układ odpornościowy atakuje rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Gdy trafiał po raz drugi na Banacha miał już niedowład czterokończynowy.

- Od wielu tygodni słyszę od lekarzy, że umrze. I że powinno to przyjść jak najszybciej, żeby się nie męczył. Andrzej jest świadomy, ale nikt nie pomyślał, żeby mu dać przynajmniej psychologa – płacze pani Emilia.

Krzysztof Geleciński nie jest w stanie już nawet przytulić córki. Porusza tylko oczami. Rodzina zbiera na specjalny system, który pozwoli mu „pisać” oczami na komputerze.

 - Chodzi mi tylko o to, by mógł godnie dożyć do ostatniej chwili - mówi Joanna Gelecińska.

Na SLA cierpiał także Mirek, który zmarł w 2013 r., po 3 latach i 8 miesiącach zmagań z okropną chorobą. - Ostatnie dni tak dla Mirka były wyjątkowo trudne. Miał ogromne kłopoty z oddychaniem, łykał powietrze jak ryba wyjęta z wody - wspomina żona, Mariola Kowalska, dziś prowadząca fundację „Równi wśród równych”, która pomaga rodzinom z cierpiącymi na choroby rzadkie.

Wszystkie opowieści takich rodzin są podobne. Chorzy w Polsce nie mogą liczyć ani na szybką diagnozę, ani leczenie. NFZ nie refunduje w wystarczającym stopniu nie tylko lekarstw, które rujnują budżety rodzin. Skąpi złotówek nawet na rehabilitację, która poprawia jakość życia chorych.

- W trakcie choroby Mirka popadłam w ogromne długi. Nawet w chwili, gdy umierał musiałam kłócić się przez telefon z windykatorem o 300-złotowy dług - wspomina Mariola Kowalska.

  - Ministerstwo Zdrowia do dziś nie wdrożyło Narodowego Programu na rzecz chorych na choroby rzadkie i ich rodzin - skarżą się działacze organizacji wspierających takich pacjentów Tomasz Gołąb /Foto Gość Z podobnymi problemami boryka się rodzina Magdy Godek.

- Miesięczna kuracja tylko jednym lekiem to około 9 tys. zł. Nie mówiąc o pracy rehabilitantów, kosztach dojazdów do specjalistów i innych kosztach - mówi ojciec Magdy, jedyny żywiciel 8-osobowej rodziny. Nie traci nadziei, że Magda będzie jeszcze chodzić.

- W polskim systemie zdrowia nie ma wydzielonego budżetu na te schorzenia - mówi Krzysztof Swacha z Fundacji Umieć Pomagać, współautor nigdy nie wdrożonego przez Ministra Zdrowia Planu Narodowego na rzecz takich pacjentów i ich rodzin.

- Z ich perspektywy, oprócz towarzyszących im standardowych dolegliwości chorobowych, jak np. ból i cierpienie, choroby rzadkie prowadzą do odczucia wykluczenia społecznego. Chodzi nam o to, by mieli przynajmniej takie sama prawa, jak inni pacjenci - dodaje.