A oni w życiu nie mieli do czynienia z jakąkolwiek niepełnosprawnością. Na następny zjazd nie pojechali. Ale dziś wiedzą, że to normalne rodziny, które chcą zwyczajnie funkcjonować, wychodzić na spacery, bawić się, żyć... W przyszłym roku Zuzia „idzie” do szkoły. Jak, skoro nie jest w stanie utrzymać w rączce długopisu?

– Przepłakiwałam całe noce. Mąż jest bardziej dzielny, wspiera mnie. Dziś każdego dnia widzimy cuda. Takie zwyczajne: że Zuzia nie ma kataru, kaszlu, że się uśmiecha, prawda aniołku? – głaszcze córkę po głowie.

Zespół Leigha to genetyczne zaburzenia w mitochondrialnym lub jądrowym DNA. Objawy rozpoczynają się bardzo wcześnie, około pierwszego, drugiego roku życia. Stopniowo choroba obejmuje układ nerwowy, mięśnie, a także oczy, układ krążenia i oddechowy. Zespół Leigha, nazywany również encelopatią martwiczą, prowadzi do nieprawidłowości w zaopatrzeniu tkanek w energię. Chore dzieci rzadko dożywają wieku dorosłego, choć kilka lat temu pojawiła się eksperymentalna metoda opóźniania jej skutków preparatem EPI743, który odracza postęp choroby. Ale przyjmuje go tylko jedno polskie dziecko. Zuzia skazana jest jedynie na suplementy diety – relanium pozwala złagodzić mimowolne ruchy, które powodują nieraz wyjęcie rurki od respiratora, witaminy z grupy B pomagają strawić wysokotłuszczowy pokarm, a koenzym Q10 jest najważniejszy – dodaje energii mitochondrium.

Zuzia ma uszkodzenie DNA na wysokości łańcucha oddechowego. To dlatego od 3 lat musi korzystać stale z respiratora. Pierwsze urządzenie ważyło niemal tyle, ile ona sama. Akumulator wystarczał na godzinę działania. Strach było wyjść na spacer. – Ale gdyby go nie było, Zuzi już by z nami nie było – mówi Justyna.